Q: Ce este o malformație congenitală?
A: O malformație congenitală apare la naștere, deci nu poate fi observată până când copilul va crește. Malformațiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe majore cum ar fi inima, plămânii sau creierul. Malformația poate afecta aspectul copilului, o funcție a corpului, sau ambele.
Q: Ce cauzează malformația congenitală?
A: Unele malformații sunt cauzate de probleme cu cromozomii. Altele sunt cauzate de o genă care se transmite de la mamă, la copil. Unele malformații congenitale rezultă din expunerea la agenți nocivi.
Q: Vă rugăm să ne dați câteva exemple.
A: În cazul cromozomilor lipsă sau în plus avem de a face cu Aneuploidy. Cel mai frecvent se numește trisomia, în care există un cromozom suplimentar. Un trisomia comun este trisomia 21, adică sindromul Down. Mai există sindromul numit Patau, sau Edwards. Un monosomy este o afecțiune în care există un cromozom lipsă și aici vorbim despre sindromul Turner, în care o femeie are un cromozom X lipsă sau deteriorat.
Q: Ce sunt tulburările moștenite?
A:Tulburările moștenite sunt cauzate de gene defecte. Aceste tulburări sunt transmise de către părinți la copii. Unele tulburări moștenite sunt mai frecvente în anumite rase și grupuri etnice, cum ar fi boala de celule – secera (African American), fibroza chistica (alb non-hispanici), si boala Tay-Sachs.
Q: Ce alte lucruri pot cauza malformațiile congenitale?
A: Malformații congenitale, pot apărea și în cazul expunerii la agenți nocivi: medicamente, produse chimice și infecții. Unele malformații congenitale pot fi cauzate de o combinație a acestor factori. Pentru cele mai multe însă, cauza nu este cunoscuta.
Q: Cum pot afla dacă există riscul unei tulburări genetice?
A: Medicul tău sau un consilier genetic te poate ajuta să afli dacă exista un risc crescut de trecere la o tulburare genetică, întrebând despre istoricul sănătății personale sau al familiei.
Q: Ce factori pot crește riscul de a trece la o tulburare genetică?
A: Majoritatea copiilor cu malformații congenitale se nasc la cuplurile fără factori de risc. Cu toate acestea, riscul malformaților congenitale este mai mare atunci când anumiți factori sunt prezenți. Te afli la risc crescut dacă: ai o tulburare genetică, ai deja un copil cu o tulburare genetică, există o tulburare de acest fel în istoricul familiei sau aparții unui grup etnic care are un risc crescut de tulburări genetice.
Q: Există teste prenatale care să răspundă întrebărilor legate de malformațiile congenitale? Ce fel de teste se pot efectua?
A:
- Testele purtătoare – aceste teste de screening pot arata dacă o persoană este purtătoare de o genă pentru o tulburare moștenită. Testele purtătoare pot fi făcute înainte sau în timpul sarcinii. Screeningul purtător de fibroză chistică îl pot face toate femeile la vârsta de reproducere pentru că este cea mai comună tulburare genetică.
- Testele screening – aceste teste evaluează riscul dacă un copil va avea sindrom Down sau alte probleme cromozomiale, precum și malformații de tub neural. Aceste teste nu îți spun exact dacă fătul are aceste tulburări, însă.
- Testele diagnostic – aceste teste pot furniza informații despre făt, dacă are o boală genetică și sunt efectuate pe celule obținute prin amniocenteză, prelevarea de probe de vilozități corionice, sau, mai rar, prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate folosind diferite tehnici.
Q: Care sunt diferitele tipuri de teste de screening pentru malformațiile congenitale ce pot fi efectuate in timpul sarcinii?
A: Testele de screening sunt efectuate în timpul diferitelor trimestre de sarcină.
Q: Cum aleg testul?
A: Daca un test de screening prezintă un risc crescut de apariție a unei malformații la naștere, testele de diagnostic pot fi efectuate pentru a determina dacă o malformația specifică este prezentă. Testele de diagnostic pot fi făcute în schimbul screening-ului în cazul în care un cuplu prezintă un risc crescut de anumite malformații congenitale. Testul de diagnostic, de asemenea, este oferit ca o primă alegere pentru femeile gravide, chiar daca nu prezintă factori de risc.
Q: Care sunt avantajele și dezavantajele testelor de diagnostic comparativ cu testele de screening?
A: Principalul beneficiu al unui test de diagnostic comparativ cu cel de screening, este că cel dintâi poate arăta dacă copilul se va naște cu o tulburare cromozomială sau o tulburare specifică moștenită. Dezavantajul este însă că testele de diagnostic pot prezenta anumite riscuri pentru sarcină.
Q: Sunt obligatorii aceste teste?
A: Cu toate că testele de screening sunt oferite tuturor femeilor gravide, este alegerea ta dacă le faci sau nu. A ști dacă copilul este în pericol sau are o malformație de naștere îți permite să te pregătești și să organizezi din timp îngrijirea medicală de care copilul ar putea avea nevoie. Mai există și opțiunea de a nu continua sarcina.
După morfologia de trimestrul I se va trece de cele mai mult ori la consult lunar pâna la săptamâna 20-22 când se va efectua screening ecografic de trimestrul II . Cele mai multe gravide au convigerea că dacă examenul ecografic e bun înseamnă că „totul este in regulă” de aceea, într-un articol vorbim despre cele mai fercvente întrebări cu raspunsurile aferente și limitele ecografiei pe afecțiuni.
